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Human MutationSCIE

國際簡稱：HUM MUTAT 參考譯名：人類突變

中科院分區
2區
CiteScore分區
Q1
JCR分區
Q2

基本信息：: ISSN：1059-7794; E-ISSN：1098-1004; 是否OA：未開放; 是否預警：否; TOP期刊：是

出版信息：: 出版地區：UNITED STATES; 出版商：Wiley-Liss Inc.; 出版語言：English; 出版周期：Monthly; 出版年份：1992; 研究方向：醫學-遺傳學

評價信息：: 影響因子：3.3; H-index：146; CiteScore指數：8.4; SJR指數：1.686; SNIP指數：1.218

發文數據：: Gold OA文章占比：72.05%; 研究類文章占比：91.18%; 年發文量：34; 自引率：0.0512...; 開源占比：0.7692; 出版撤稿占比：0.0125...; 出版國人文章占比：0.04; OA被引用占比：0.2040...

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英文簡介期刊介紹 CiteScore數據中科院SCI分區 JCR分區發文數據常見問題

英文簡介Human Mutation期刊介紹

Human Mutation is a peer-reviewed journal that offers publication of original Research Articles, Methods, Mutation Updates, Reviews, Database Articles, Rapid Communications, and Letters on broad aspects of mutation research in humans. Reports of novel DNA variations and their phenotypic consequences, reports of SNPs demonstrated as valuable for genomic analysis, descriptions of new molecular detection methods, and novel approaches to clinical diagnosis are welcomed. Novel reports of gene organization at the genomic level, reported in the context of mutation investigation, may be considered. The journal provides a unique forum for the exchange of ideas, methods, and applications of interest to molecular, human, and medical geneticists in academic, industrial, and clinical research settings worldwide.

期刊簡介Human Mutation期刊介紹

《Human Mutation》自1992出版以來，是一本醫學優秀雜志。致力于發表原創科學研究結果，并為醫學各個領域的原創研究提供一個展示平臺，以促進醫學領域的的進步。該刊鼓勵先進的、清晰的闡述，從廣泛的視角提供當前感興趣的研究主題的新見解，或審查多年來某個重要領域的所有重要發展。該期刊特色在于及時報道醫學領域的最新進展和新發現新突破等。該刊近一年未被列入預警期刊名單，目前已被權威數據庫SCIE收錄，得到了廣泛的認可。

該期刊投稿重要關注點：

預計審稿時間：約3.0個月
國際TOP期刊
醫學
GENETICS & HEREDITY
SCIE
中科院2區
非預警

Cite Score數據（2024年最新版）Human Mutation Cite Score數據

CiteScore：8.4
SJR：1.686
SNIP：1.218

學科類別	分區	排名	百分位
大類：Medicine 小類：Genetics (clinical)	Q1	16 / 99	84%
大類：Medicine 小類：Genetics	Q1	66 / 347	81%

CiteScore 是由Elsevier(愛思唯爾)推出的另一種評價期刊影響力的文獻計量指標。反映出一家期刊近期發表論文的年篇均引用次數。CiteScore以Scopus數據庫中收集的引文為基礎，針對的是前四年發表的論文的引文。CiteScore的意義在于，它可以為學術界提供一種新的、更全面、更客觀地評價期刊影響力的方法，而不僅僅是通過影響因子(IF)這一單一指標來評價。

歷年Cite Score趨勢圖

中科院SCI分區Human Mutation 中科院分區

中科院 2023年12月升級版 綜述期刊：否 Top期刊：否

大類學科	分區	小類學科	分區
醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院分區表 是以客觀數據為基礎，運用科學計量學方法對國際、國內學術期刊依據影響力進行等級劃分的期刊評價標準。它為我國科研、教育機構的管理人員、科研工作者提供了一份評價國際學術期刊影響力的參考數據，得到了全國各地高校、科研機構的廣泛認可。

中科院分區表 將所有期刊按照一定指標劃分為1區、2區、3區、4區四個層次，類似于“優、良、及格”等。最開始，這個分區只是為了方便圖書管理及圖書情報領域的研究和期刊評估。之后中科院分區逐步發展成為了一種評價學術期刊質量的重要工具。

歷年中科院分區趨勢圖

JCR分區Human Mutation JCR分區

2023-2024 年最新版

按JIF指標學科分區	收錄子集	分區	排名	百分位
學科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	64 / 191	66.8%

按JCI指標學科分區	收錄子集	分區	排名	百分位
學科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	52 / 191	73.04%

JCR分區的優勢在于它可以幫助讀者對學術文獻質量進行評估。不同學科的文章引用量可能存在較大的差異，此時單獨依靠影響因子(IF)評價期刊的質量可能是存在一定問題的。因此，JCR將期刊按照學科門類和影響因子分為不同的分區，這樣讀者可以根據自己的研究領域和需求選擇合適的期刊。

歷年影響因子趨勢圖

發文數據

2023-2024 年國家/地區發文量統計

國家/地區數量
USA300
GERMANY (FED REP GER)115
France112
Italy104
England103
Australia76
Netherlands76
Spain66
Canada65
CHINA MAINLAND64

本刊中國學者近年發表論文

1、Lamin A mutation impairs interaction with nucleoporin NUP155 and disrupts nucleocytoplasmic transport in atrial fibrillation.
Author: Han M¹, Zhao M¹, Cheng C¹, Huang Y², Han S³, Li W¹, Tu X¹, Luo X¹, Yu X¹, Liu Y¹, Chen Q^4,⁵, Ren X¹, Wang QK^1,^4,⁵, Ke T¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):310-325. doi: 10.1002/humu.23691. Epub 2018 Dec 8.
2、A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy.
Author: Chen X^1,², Jin J^1,³, Wang Q^1,⁴, Xue H^1,³, Zhang N¹, Du Y^1,⁵, Zhang T¹, Zhang B¹, Wu J¹, Liu Z¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8.
3、A novel mutation of PANK4 causes autosomal dominant congenital posterior cataract.
Author: Sun M¹, Chen C¹, Hou S², Li X¹, Wang H³, Zhou J¹, Chen X¹, Liu P¹, Kijlstra A⁴, Lin S¹, Ye J¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):380-391. doi: 10.1002/humu.23696. Epub 2019 Jan 23.
4、Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Author: Guo XX¹, Zou XH¹, Wang C¹, Yao XP¹, Su HZ¹, Lai LL¹, Chen HT², Lai JH³, Liu YB⁴, Chen DP⁵, Deng YC⁶, Lin P⁷, Lin HS⁸, Hong BC⁹, Yao QY⁹, Chen XJ¹⁰, Huang DQ¹¹, Fu HX¹², Peng JD¹³, Niu YF¹⁴, Zhao YY¹⁵, Zhu XQ¹⁶, Lu XP¹⁷, Lin HL¹⁸, Li YK¹⁹, Liu CY²⁰, Huang GB²¹, Wang N^1,²², Chen WJ^1,²².

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):392-403. doi: 10.1002/humu.23703. Epub 2019 Jan 15.
5、UVEOGENE: An SNP database for investigations on genetic factors associated with uveitis and their relationship with other systemic autoimmune diseases.
Author: Wang Q¹, Su G¹, Tan X¹, Deng J¹, Du L¹, Huang X¹, Lv M¹, Yi S¹, Hou S¹, Kijlstra A², Yang P¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):258-266. doi: 10.1002/humu.23702. Epub 2019 Jan 16.
6、Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants.
Author: Li X^1,^2,³, Zhang W^4,^2,³, Zhou D^1,^2,³, Lv T^1,^2,³, Xu A^1,^2,³, Wang H^1,^2,³, Zhao X^4,^2,³, Zhang B^1,^2,³, Li Y^1,^2,³, Jia S^1,^2,³, Wang Y^4,^2,³, Wang X^4,^2,³, Wu Z^4,^2,³, Duan W^4,^2,³, Wang Q^4,^2,³, Nan Y⁵, Shang J⁶, Jiang W⁷, Chen Y⁸, Zheng S⁹, Liu M⁹, Sun L¹⁰, You H^1,^4,^2,³, Jia J^4,^2,³, Ou X^4,^2,³, Huang J^1,^4,^2,³.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):552-565. doi: 10.1002/humu.23714. Epub 2019 Feb 14.
7、Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.
Author: Li L¹, Mao B¹, Li S¹, Xiao J¹, Wang H¹, Zhang J¹, Ren X², Wang Y³, Wu Y¹, Cao Y¹, Lu C¹, Gao J⁴, You Y¹, Zhao F¹, Geng X¹, Xiao Y¹, Jiang C¹, Ye Y¹, Yang T¹, Zhao X¹, Zhang X¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):588-600. doi: 10.1002/humu.23718. Epub 2019 Feb 25.
8、Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations.
Author: Zhou WZ^1,², Zhang J¹, Li Z¹, Lin X³, Li J¹, Wang S^3,⁴, Yang C^3,⁵, Wu Q⁶, Ye AY^1,^7,⁸, Wang M¹, Wang D³, Pu TZ⁹, Wu YY¹⁰, Wei L¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):801-815. doi: 10.1002/humu.23724. Epub 2019 Apr 29.